Osteomalacia tumoral / Tumoral osteomalacia

La osteomalacia tumoral (OT) u osteomalacia oncogénica es un síndrome paraneoplásico producido por una pérdida renal de fosfato. Es una enfermedad rara, con aproximadamente 130 casos publicados. Recientemente, se han descrito varios factores de origen óseo que participarían en el mantenimiento de la homeostasis del fósforo; en conjunto se los denomina ?fosfatoninas?, y el más conocido es el Factor de Crecimiento Fibroblástico 23 (FGF-23). Ésta es una hormona proteica detectable en el suero de sujetos sanos y ha sido relacionado con la fisiopatología de tres tipos de raquitismo/osteomalacia con hipofosfatemia: dos enfermedades hereditarias (raquitismo u osteomalacia hipofosfatémicos asociado/a al cromosoma X [XLH], y raquitismo u osteomalacia autosómicos dominantes [ADHR]), y la OT. Los tumores asociados a la OT son de origen mesenquimático, de crecimiento lento, complejos y polimórficos. En general estos tumores son benignos, de tamaño pequeño, asintomáticos y de localización incierta; también se ha descrito el cuadro en asociación con neoplasias malignas. El diagnóstico presuntivo requiere la documentación de hipofosfatemia y de una disminución marcada en la reabsorción tubular de fósforo. Deben registrarse los antecedentes familiares, y proceder a estudios de localización del tumor: la TC y la RNM son de poca utilidad, y recientemente se ha visto la sensibilidad de centellogramas con análogos de somatostatina y del PET scan con fluorodesoxiglucosa. El diagnóstico de certeza se obtiene si se logra la reversión de la hipofosfatemia con la extracción del tumor. El tratamiento médico requiere dosis altas de fosfatos y calcitriol por vía oral, no siempre bien tolerados. Se han usado también el octreotide y el calcimimético cinacalcet. El tratamiento curativo es la remoción quirúrgica del tumor causante.

Osteoporosis en todas las hijas jovenes de una madre con multiples fracturas osteoporóticas: un caso de osteoporosis familiar / Osteoporosis in all young daughters of a mother with multiple osteoporotic fractures: a case of familiar osteoporosis

Se describe una familia, en la cual todos sus miembros mujeres, madre postmenopáusica (caso índice) y sus tres hijas premenopáusicas presentan osteoporosis. La madre (60 años) presentó fracturas axiales y periféricas, con una densidad mineral ósea (DMO) muy baja para su edad. Su abuela había sufrido una fractura de cadera. La hija mayor (30 años) sufrió múltiples fracturas vertebrales durante el embarazo y lactancia asociadas a una DMO muy baja. En consecuencia se estudiaron las dos hijas menores (29 y 27 años). En ellas se observó que la DMO estaba severamente disminuida (valores densitométricos de osteoporosis según la definición de la OMS) pero sin antecedentes de fracturas óseas. Es probable que la alta heredabilidad de la masa ósea sea la causa de la severa disminución de la DMO observada en todas las mujeres de esta familia, y responsable de fracturas óseas en dos de ellas. No hemos encontrado en la literatura descripciones de una familia similar, que muestre la importancia del estudio de la masa ósea de los descendientes de un individuo con osteoporosis severa, permitiendo la detección de familiares con baja masa ósea y alto riesgo de desarrollo de fracturas óseas